自2008年以来，世界卫生组织将每年2月最后一天设为“国际罕见病日”，旨在促进社会公众和政府对各类罕见病及罕见病患者群体的认知和关注。在第18个国际罕见病日到来之际，北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉用深入浅出的解读揭开腱鞘巨细胞瘤的神秘面纱。

腱鞘巨细胞瘤对许多人来说可能有些陌生。这类肿瘤隐蔽期较长，发病初期特征并不明显，极容易被忽视或与其他病症混淆。从临床表现来看，腱鞘巨细胞瘤患者高发年龄在20至50岁，且女性患者居多。

据牛晓辉介绍，“腱鞘巨细胞瘤常见于关节滑膜、滑囊或腱鞘。值得注意的是，这类疾病多发于年轻人，但早期可能没有明显症状，研究发现大部分病例的隐匿期在2～3年。”

牛晓辉指出，因为腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，当肿瘤长大后，可能就会压迫关节附近的神经、血管和肌腱，造成相关部位的功能障碍，患者“长包”的部位可能会出现疼痛、肿胀、关节受限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状，严重影响日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。

临床将腱鞘巨细胞瘤分为结节型（L-TGCT）和弥漫型（D-TGCT）。数据显示，大约58%的L-TGCT患者无法进行体育活动，而D-TGCT患者中则有高达64%的比例无法进行体育活动。牛晓辉指出，约45%的弥漫型患者面临复发困扰，反复手术可能造成关节功能永久性损伤。

复发、难治是腱鞘巨细胞瘤患者横亘在心中的“隐痛”。虽然这种肿瘤通常是良性的，但会导致滑膜和腱鞘增厚和过度生长，对关节及周围组织造成损害。部分患者不仅需要多次接受滑膜切除术，有的甚至需要全关节置换。

近年来，国家采取了一系列组合拳，汇聚行业和社会各界的力量，不断探索罕见病的防治诊疗工作。2023年国家卫健委发布的第二批罕见病目录名单中，大幅增加了约20余种肿瘤类疾病，腱鞘巨细胞瘤就位列其中。中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专委会组织编撰的“CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南”新增腱鞘巨细胞瘤章节内容，为腱鞘巨细胞瘤的临床实践提供规范指引。

伴随腱鞘巨细胞瘤纳入罕见病目录和CSF-1R抑制剂等创新药物的研发使患者实现“带瘤生存”成为可能。“这不仅是技术的进步，更是治疗理念的革新。”牛晓辉表示，已有全球III期临床试验显示药物治疗可显著改善腱鞘巨细胞瘤患者的临床结局，且安全耐受性良好。这就像给失控的基因“踩刹车”，既控制肿瘤进展，又为关节功能修复赢得时间。

“罕见病的诊疗是一项复杂而系统的工程，它涵盖了疾病认知、临床诊疗、药品供应、支付和患者管理等多个关键环节。”默克中国医药健康董事总经理张巍表示，“作为全球公共健康的重要议题，罕见病也是默克持续关注的方向。秉持‘齐心为病患’的初心，默克始终聚焦未被满足的临床需求，加码药物研发，积极助力肿瘤的精准诊疗，力求推动科技创新成果在临床实践中的广泛应用。”默克中国医药健康和百度健康展开战略合作，聚焦患者教育和疾病科普，通过资源整合与优势互补，推动腱鞘巨细胞瘤疾病认知的深化，为这一罕见病群体点亮希望之光。