10月23日，儿童罕见病诊疗体系------“生机计划”项目推进会在北京儿童医院新疆医院召开。北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任、生机计划项目负责人张国君与一众专家赴疆参加会议。会议聚焦“生机计划”项目内容与成果，结合新疆各地州医院儿童疑难罕见病诊疗情况，助力“生机计划”项目举措落实更加有力，为新疆儿童罕见病患者提供更优质、更高效的诊疗服务。

图为儿童罕见病诊疗体系------“生机计划”项目推进会现场 （北京儿童医院新疆医院供图)

近几年，在北京儿童医院的托管与引领下，北京儿童医院新疆医院通过各学科专科人才的培养、医学装备的不断充实、门诊MDT团队（多学科团队）的成立、疑难危重症的多学科联合诊疗及科研教学的不断突破，专科能力得到进一步提高，罕见病诊治水平得到快速提升。今年5月30日，北京儿童医院新疆医院首次被纳入全国罕见病诊疗协作网成员医院。从2021年截至今年9月，北京儿童医院新疆医院22个科室共收治疑难罕见病患者累计888人，入院诊疗1587人次，医院诊断并治疗疑难罕见病病种113个。

据悉，生机计划于2023年发起，项目聚焦低资源地区妇幼健康领域的创新支持，从资金、资源、专家、应用场景等方面为优质项目助力，如帮助建立多模态儿童罕见病数据平台，建立儿童罕见病真实世界数据库、临床研究数据库，收集儿童罕见病病例数据，完善罕见病知识库、建设专病模型库、开发罕见病诊疗能力课程，构建多学科儿童罕见病诊疗协作网和培训可以发现和诊治儿童罕见病的专业医生等。

北京儿童医院新疆医院医务部副主任吾斯曼·买买提介绍，北京儿童医院新疆医院将继续加强多学科协作、通过配备先进的诊疗设备和专业人员，开展基因检测、分子诊断等先进技术，提高罕见病的诊断能力。同时，加强儿科疑难危重专科联盟和新生儿专科联盟建设，开展罕见病诊疗培训，提高专科联盟成员单位对罕见病的识别和转诊能力，健全远程医疗服务平台，实现专家与基层之间实时会诊指导，为患者提供更加优质的医疗服务。