6月7日，渐愈互助之家平台创始人蔡磊与华大集团CEO尹烨共同宣布，将合作创建多组学研究联合实验室，加速渐冻症（肌萎缩侧索硬化）在生命科学研究领域的科研进展。联合实验室的创建拓展了双方合作的深度，加快了当前渐冻症多组学研究领域的进度。

（图）蔡磊与尹烨携手签署战略合作协议

在签约仪式的开场致辞中，蔡磊与尹烨一起回顾过去一年半间，双方在渐冻症全基因组规模化检测方面取得的显著成就，在华大时空组学技术的帮助下，肌肉炎症因子的新发现也为渐冻症病因的解读开辟了全新的视角。联合实验室的成立，标志着双方将进一步整合基因组学、时空组学以及其他多组学数据，包括蛋白组学、代谢组学和免疫组学等，以期在罕见病和疑难病症的治疗领域取得重大突破。

蔡磊强调，此番合作的愿景超越学术成果和商业利益，双方致力于构建更加开放的数据共享平台，吸引更多合作伙伴，共同提升科研格局，追求长远的社会价值。他表示，通过这样的合作模式，将为渐冻症患者乃至更多罕见病群体带来更多希望。

“蔡磊虽然身体受限，但其意志坚定、目标清晰，为罕见病研究领域注入了前所未有的希望之光。”尹烨在致辞中强调，，蔡磊带来的不仅是个人的抗争故事，更是对整个行业范式的革新，激发了华大团队乃至社会各界的强烈共鸣与行动支持。华大与蔡磊的合作始于对其全基因组的规模化测序，这一过程不仅加深了对渐冻症遗传因素的理解，更得益于蔡磊的号召力，吸引了众多罕见病家庭的信任与参与，形成了强大的研究合力。他也表示，正如科技界巨擘在各自领域中的开拓，蔡磊在中国乃至全球范围内，以其非凡的毅力和决心，开辟了一条对抗罕见病的艰难但充满希望的道路，其贡献必将载入史册。

签约仪式上，蔡磊与尹烨共同签署了战略合作协议，这标志着“蔡磊-华大渐冻症（ALS）多组学研究联合实验室”的正式成立。

ALS项目科研进展阶段性总结与交流环节，华大生命科学研究院群体基因组学领域首席科学家金鑫就基于全基因组测序的肌萎缩侧索硬化症遗传致病机制研究进展、基本信息、分析流程、测序结果、未来技术支持等进行详细汇报。其中，对罕见有害突变总结发现了231个此前未报道与渐冻症相关的基因，在肌肉细胞的细胞组分中富集；新型人工智能LLM技术的使用加速了ALS致病突变的研究进程；第二期渐冻症患者家系免费全基因组检测于2023年底正式启动，拟捐赠200组家系的高深度全基因组检测，检测费用由尹烨与蔡磊共同承担。为便捷服务病友，二期项目使用了华大智造最新黑科技“微痛末梢采血器”。截止目前，华大团队已完成渐愈病友会第二期第一批入组72个完整家系的高深度全基因组检测、数据分析和临床解读，共检出7例阳性，整体阳性率9.72％，帮助病友明确了致病基因，为他们的治疗和健康管理提供了方向。此批共检出了198个变异（包括SNV/InDel、Large CNV和动态突变），全基因组家系的阳性检出率显著高于单人。尚未确定病因的患者，会通过进一步的数据挖掘和遗传学分析，去发现一些新的潜在的致病基因和变异位点。同时，金鑫表示希望能够在广大渐冻症病友及家属的鼎力支持下绘制出中国人群中的渐冻症致病相关基因及致病突变的图谱，为后续更加精准的诊断及发现新的可能干预的方案来提供支持。随后，金鑫先生对蔡磊提出的关于变异检出机制等问题进行了回答。

华大生命科学研究院细胞组学领域首席科学家刘龙奇对时空组学解析渐冻症肌肉微环境退变机制作出详尽介绍，包括时空组学的定义、时空组学技术的应用、寻找渐冻症发病共同机制的可能、前期时空组学结果、肌纤维基因表达特征、后续计划等内容。其中，渐冻症的发病原因目前尚未得知，且病人之间也存在着巨大的异质性，应当用更先进的手段进一步寻找可靶向的下游共同机制。利用时空组学，华大团队解析了渐冻症患者肌肉的微环境，首次发现了早期渐冻症病人肌肉纤维中具有特殊的肌纤维和一种新的炎症因子。这将为ALS的诊断、疾病进展定量评估和干预靶点发现进一步提供新的思路。

华大集团执行副总裁杨爽在捐赠仪式环节进行发言，对蔡磊同病魔抗争的勇气表达敬佩。同时表示，蔡磊的号召与行动为人类研究渐冻症等罕见病提供了一个全新的范式，华大愿全力以赴与进行疾病探索的伙伴同行，并作为同行者捐出相关的科研经费。

未来，通过华大原创的全世界目前领先的全基因组测序与时空组学等技术的结合，将真实样本直接链接到临床病理，一步性抵达用药靶标，这样既可以在遗传背景上给出风险提示，更可以在已发病上找出当下可能会遇到的问题。尹烨先生表示，“我相信蔡磊先生现在这个团队以及周围团队就是现在全世界最高水平、最大规模的渐冻症研究团队”。