编者按：2025年全国两会即将召开之际，为更好发挥互联网在倾听人民呼声、汇聚人民智慧方面的作用，增强代表委员与网民之间的联系，推进全过程人民民主建设，新华网推出“我请代表委员捎句话”建言征集活动，邀请广大网民建言献策。我们将把您的声音传递给代表委员，并公开选登部分网民留言和代表委员回复，同时汇总整理建言供有关部门决策参考。

网民“新华IguA0t”留言：

我是一位爱心人士，通过网络了解了很多罕见病家庭的故事，有不少是农村贫困家庭，患者基本是儿童，但是罕见病治疗的特效药价格高昂，我感到既心疼又惋惜：心疼是因为他们的发病特征或许非常独特，甚至经常只有不到5%的治愈率；惋惜是因为发病时间无法预料，临床症状五花八门，发展速度各有不同，病症轻重因人而异，患者犹如打开“人生盲盒”，充满了未知。希望国家能针对儿童群体、围绕儿童罕见病加强早期筛查与早诊早治。

第十四届全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军

第十四届全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军回复：

网友您好，感谢您的留言。民生无小事，孩子的病牵动着大家的心。自2023年担任全国政协委员以来，我的履职工作始终与罕见病紧密相连，我在2023年提交了关于完善罕见病多层次保障体系的提案，得到国家卫生健康委等部门反馈。2024年1月，有15种罕见病用药被新纳入国家医保目录。

罕见病的防线必须在儿童时期就筑牢。我国有2000多万罕见病患者，约70%的罕见病在儿童期发病，且多为基因缺陷所致。这类疾病若被误诊或延误，可能导致终身残疾甚至死亡。但许多基层医院缺乏诊断能力，患儿辗转多地、耗时数年才能确诊，错过黄金治疗期。政策每前进一小步，就有托举更多家庭走下去的希望，让他们看见生命之光。

建议建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系，进一步丰富0-6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理服务，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕见病知识宣教”，包括早期基因检测对于识别早期识别罕见病的宣教；在已有的“婴幼儿健康管理”中增加“罕见病婴幼高危风险评估管理”，扩大新生儿基因筛查范围，出生后告知家长及时做好常见罕见病的检测和排除。

基层医院是发现罕见病的第一道关，通过多年努力，基层医生对于罕见病的识别、诊断及治疗能力已逐步提升。但是未来还需借助全国罕见病诊疗协作网，加强基层儿科医生培训，推进罕见病筛查能力建设工作，从而探索建立出体系化的基层罕见病——慢性病管理模式，早发现、早干预，有效降低人民群众罕见病疾病负担。

未明确实施单行支付政策的省份可以积极探索单行支付政策在儿童罕见病领域的应用，已实施单行支付政策的省份可不断扩大单独支付报销儿童罕见病药品的种类。由于罕见病纳入门诊特殊疾病的种类由各统筹市自行决定，建议优先纳入儿童罕见病用药，逐步减少或消除罕见病患儿的住院门诊限制。充分发挥多层次保障体系对于儿童罕见病的保障，在基本医保保基本的基础上，大病保险、商业保险及医疗救助应进一步发挥对患儿的人文关怀和经济支持。