近日，国家卫生健康委临床检验中心（下称"NCCL”）与精准医疗行业上市公司泛生子共同在《美国临床病理学杂志》（American Journal of Clinical Pathology）发布研究成果。该研究采用泛生子Onco Panscan（组织版）panel（基因组合）进行了超1100个测试样本的全面、系统的性能确认，在多个维度、不同变异类型中均展现出优异的性能。

作为一家创刊90余年，专注人类疾病的新型解剖病理学和检验医学观察的领先国际期刊，在AJCP刊登文章意味着该研究成果或将在病理诊断和病人护理等方面确立理论依据，并有望为病理学家和实验室专业人员提供专业指导参考。

该研究是首个由NCCL发起，国内性能维度、癌种和变异类型范围均领先的高通量测序（下称"NGS”）大panel产品性能确认研究，泛生子作为本次唯一参与的诊断公司全程参与了整个确认过程。此次研究成果的发布，标志着精准诊疗行业实现了NGS大panel产品的方法学建立，也为未来行业建立相关产品的设计和确认提供了详细的框架和实证参考。

根据研究，双方深度合作进行了多维度、大范围的验证，涵盖点突变、插入缺失、重排、拷贝数变异（CNV）、微卫星不稳定（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）等变异类型，对海量的NGS实验数据进行了深度挖掘和解读，全面考察了Onco Panscan（组织版）panel性能。

Onco Panscan（组织版）panel是覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、甲状腺癌等中国前10大癌种的泛癌种大panel产品，其可实现多基因、多突变类型的一次性检测。此次验证中，产品的准确性、检测限、精密度、干扰物质、稳定性均展现出优异的性能数据。

自2011年癌症精准诊疗概念首次被提出，高通量测序技术也因其在通量、成本和效率方面的优势，经历了十余年的蓬勃发展，在癌症精准诊疗中展现出广阔的应用前景。而国内NGS检测产品众多，但究竟何为合格、可靠的大panel检测产品，行业尚未建立统一的确认标准。

在大量样本、多维度、多种变异类型的交叉验证下，Onco Panscan（组织版）的研究数据展现了与金标准及已验证商业化panel的高度一致性，能够为行业NGS大panel的优化确认提供系统验证框架，建立了方法学指导。文章根据国内外性能确认指南，阐述了基于NGS大panel的性能确认实施的关键点和建议，为行业大panel产品性能确认形成了示范作用。

高通量测序技术已深入应用到临床辅助诊断、药物指导、预后、药企靶向药物开发等方面。其中，大panel检测产品可实现在较低的成本下，一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子甚至全基因组进行检测，尤其是在检测肿瘤相关的低含量突变、未知基因组变异方面有巨大临床价值。

此次性能确认数据的发布，使NGS大panel在广泛临床应用之前便具备了严谨的性能支撑，基于循证数据，临床医生能够在诊疗环节做出更加精准的决策，提升诊疗效率。同时，药企靶药开发过程中也能够选择准确性、精密度、稳定性俱佳，检测限和干扰度低的产品，使研发效率最大化。

众所周知，靶向药物是癌症精准诊疗的重要部分，但药物研发时间长、研发历程难度高。靶向治疗的兴起，使癌症药物和治疗靶点开发激增。据药物靶标数据库（TTD）统计，目前已有超过1000个靶点和10000种药物进入临床试验。

由于许多药物与其主要治疗靶点相比，还存在更多的靶点/通路相互作用和许多未知意义的突变，这些突变可能对靶向药物敏感或耐药，从而为患者带来新的治疗机会提供参考。通过使用经过严谨、科学的性能确认且由行业权威机构认可的NGS大panel，进行全面的基因组分析，能够精准助力靶向药进一步探索性研究和受试者入组筛选，从而加速靶向药上市及新靶点获批。

此前，美国的NGS 大panel检测产品依从ACMG（美国临床遗传学与基因组医学学会）和CCMG（加拿大医学遗传学会）中的临床分子遗传学检测的确认和标准化框架，基于此，国外已有多款基于NGS的肿瘤大Panel检测产品陆续获批应用于临床，使患者受益。

未来，随着检测技术的进一步发展，以及审批和监管规则的推进，精准医疗相关技术和产品将为我国百万癌症患者带来更大的福音，进一步提升其生存质量。