4月10日，北京协和医院罕见病联合门诊正式开诊，首日就接诊了29名罕见病患者。来自心内科、肾内科、消化内科、血液内科、儿科、神经科的6位专家齐聚门诊楼5层3个相邻的诊室，为罕见病患者提供更高效、更便捷的“组团式”诊疗服务，“以病人为中心”的学科群诊疗新模式再拓展。

▲参加首个罕见病联合门诊的医护人员合影，从左至右：内分泌科门诊何芳、内分泌科门诊护理主管董亚秀、心内科主任助理郭潇潇、血液内科副主任庄俊玲、消化内科副主任李景南、儿科主任助理马明圣、肾内科主任陈丽萌、神经科主治医师张遥、肾内科助理周文、罕见病办公室姜秀春

“以病人为中心”，是协和医院院长张抒扬带领的罕见病团队迈出每一步坚实步伐的动力所在。罕见病联合门诊的主要服务对象为诊断不明确、治疗有困难、涉及多学科的罕见病患者。与罕见病多学科会诊（MDT）不同的是，每周四举行的罕见病MDT是多学科专家为1位患者服务，而联合门诊是多位专家为多位患者服务，患者就医流程进一步优化，专家资源也得到了更充分利用。如肾内科罕见病联合门诊，在一个门诊单元中，就有2个患者转诊神经科、2个到心内科、1个到骨科、1个到内分泌科。而转诊到神经科和心内科的患者，当日就可完成“一站式”诊治。

▲在罕见病联合门诊的一间诊室内，一名6岁患儿先后得到了儿科主任助理马明圣（上）、心内科主任助理郭潇潇（下）的问诊

“会越来越好的！”儿科主任助理马明圣对怀抱婴儿的年轻父亲说。这个刚来到世界仅80多天的小朋友被诊断为Prader-Willi综合征（PWS），俗称小胖威利综合征，这是一种发病率约三万分之一的罕见病。小胖威利综合征的生后喂养困难突出，“根据宝宝目前的体重，能看出你们非常尽力了。”仔细浏览着一沓厚厚的检查单据和病历资料，马明圣给了这对年轻父母信心，“宝宝的诊断非常及时，虽然暂时没有治愈的方法，但对症治疗后，孩子跟他自己比，会越来越好的。”医生安慰的话语，如同窗外的春日一样，带来照亮人生的光。

▲罕见病联合门诊的诊室内，肾内科主任陈丽萌正在问诊

研究临床尚未解决的问题，是医生们的另一个心愿。一个17岁的Gitelman综合征患者的遭遇让肾内科主任陈丽萌十分心疼，“因为低钾低镁，患者从5岁开始每天口服36片钾和镁剂，需要常年口服保护胃粘膜的药物，否则会因为低钾低镁出现心律失常，一大把药对于成年人都是个挑战”。而随着患儿病情的加重，需要补充的剂量也将随之增加。“我们正在张抒扬院长的带领下，在临研专项重大项目的支持下，联合创新企业研发剂量更大、口感更好的微粒控释片。该药物已被推荐进入国家药审中心优先支持项目，希望能尽早减轻患儿的痛苦。”

▲罕见病联合门诊的诊室外，血液内科副主任庄俊玲与患者家属合影

“今天的1号是我的患者。”血液内科副主任庄俊玲挽着“老病号”，把她送出诊室。而这个“1号”凝结了多部门协同作战的心血。从批复学科建立到联合门诊开诊，仅仅历时一周。上线门诊单元、安排门诊区域、安排专家出诊……罕见病团队、门诊部、人事处、信息中心、内分泌科等多部门高效协同，跑出了协和加速度。

由于罕见病诊断困难，一个罕见病患者的平均确诊时间约为4年。在北京协和医院的罕见病诊治平台上，这个时间被压缩到了4周。而罕见病联合门诊进一步压缩了诊治时间，节约了就医成本，提高了单元门诊效率。从多学科会诊到联合门诊，北京协和医院对罕见病诊疗模式的探索创新从未停止。