2024年8月7日，国家药品监督管理局（NMPA）公示，批准思博士®MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光探针法）上市（国械注准20243401386）。该试剂盒在研发和临床试验阶段获得国家消化系统疾病临床医学研究中心樊代明院士团队、国家癌症中心赫捷院士团队大力支持，是NMPA批准上市的首款食管癌血液基因甲基化检测产品，率先发掘出可用于食管癌检测的中国人群特异的三个甲基化标志物，填补国内国际空白，并获得国内国际专利保护。

食管癌是我国常见的恶性肿瘤之一，恶性程度高，疾病负担重。国家癌症中心数据显示，2022年我国食管癌新发病例数为22.4万，死亡病例数为18.75万，占全球食管癌发病与死亡比例均接近50%。目前我国临床上首次确诊的食管癌中，95%以上是中晚期患者，早期食管癌检出率很低，严重影响患者远期生存及预后效果。国家卫生健康委员会颁布的《食管癌诊疗指南(2022版)》指出，针对食管癌高危人群开展早期筛查，有助于提高早期食管癌检出率，从根本上减轻我国民众食管癌疾病负担。

近年来，基于液体活检的血液基因甲基化检测作为重要的技术路线，因其快速、安全、易操作、用户体验好、检出率高、性价比高等优势，在上消化道癌症早期检测中应用愈发广泛与成熟，使得癌症早发现早诊断成为可能。

据悉，此次获批的食管癌基因甲基化检测试剂盒由博尔诚（北京）科技有限公司自主研发，是“十三五”国家重点研发计划的课题任务，是具有我国自主知识产权的创新成果。结合该公司已上市的胃癌基因甲基化检测试剂盒，可作为全新的上消化道癌症筛诊治解决方案：通过整合流行病学问卷调研、幽门螺杆菌（HP）检测等方法进行早筛，食管/胃癌血液基因甲基化检测进行早诊，胃镜进行确诊及早干预，食管/胃癌血液基因甲基化检测进行治疗效果评估及复发监测。这样一套全方位的“筛诊治”体系，不仅为患者提供更为精准的早诊、早干预手段，同时可优化胃镜资源配置、有效缓解医疗资源紧张问题，在降低我国上消化道癌症发病率和死亡率、减少国家医保财政支出等方面，具有重大创新意义。

思博士®采用基于ctDNA的液体活检技术，通过测定外周血中肿瘤DNA特定位点（MT-1A、Epo及Septin9基因）的甲基化程度，仅需5ml外周血，即可实现食管癌的高效精准检出。NMPA认证临床数据显示，思博士®对I期、II期、III期、IV期食管癌的检测灵敏性均显著高于传统蛋白肿瘤标志物，特别是针对早期食管癌（0-I期），其检测性能远优于传统肿瘤标志物（CEA、CA19-9、SCC、Cyfra21-1等），有效提升食管癌的检出率。经中国医学科学院肿瘤医院、空军军医大学西京医院、河南省肿瘤医院等6家临床试验单位验证，产品检测灵敏度为85.5%，特异性为93.6%，适用于经临床医师诊断建议食管镜检查同时由于患者个人原因拒绝进行食管镜检查的患者。