安女士曾被查出患有高胆固醇血症，平时非常注重养生的她除了清淡饮食以外，还规律口服降脂药，但不知道什么原因，胆固醇一直都降不下来。最近，安女士在瑞金医院复诊后的化验单上看到了一个令她倍感困惑的病名——植物固醇血症！这是什么病？和人们平常说的高血脂、高胆固醇血症又有什么关系呢？

众所周知，心血管疾病的发病率呈逐渐上升趋势，给我国民众的生命安全构成了巨大的威胁。临床研究显示，高胆固醇血症并发心血管事件的发生风险显著升高，是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。目前，临床上多采用他汀类药物调节高胆固醇血症患者的血脂水平，然而，对于高胆固醇血症合并心血管高危患者，单药甚至多药联合控制血脂的效果也不甚理想。譬如，这位安女士，复诊时竟然还发现了红细胞和血小板形态学的特殊表现。

为什么我不能吃植物油啊？

这次瑞金医院的复查之旅，安女士来到了血液科专家门诊的诊间。诊间医生对患者的病程、家族史以及用药史进行了仔细的询问；在相关饮食方面的细节追问中，为了控制血脂，安女士她将家里的食用油全部换成了菜籽油和橄榄油。本来是非常健康的饮食，结果医生说“您现在不能吃植物油了，您摄入了太多的植物固醇！”安女士非常诧异，“为什么我不能吃植物油啊？植物油不是非常健康的吗？植物固醇是什么呀？”

植物固醇是什么？

植物固醇是植物中的一种活性成分，在植物油类（如菜籽油、豆油、花生油、橄榄油等）、豆类、坚果类食物中含量丰富。国际专家学者认为：含植物固醇的食物对人体是有益的，相关研究也表明植物固醇在肠道内可与胆固醇形成竞争关系，减少小肠对胆固醇的吸收，从而降低血液中胆固醇含量，使胆固醇在血液中维持一个较为适宜且稳定的水平，减少高脂血症等相关疾病的发生风险。

然而，植物固醇摄入过多或排出减少致植物固醇在人体内大量蓄积，即植物固醇血症，可引起一系列疾病的发生。植物固醇血症，也称为β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia, STSL)，是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病，需纯合子或复合杂合子才能出现疾病表现。究其形成原因为基因突变，即相关基因突变影响特定转运蛋白的正常运作，从而影响肠道吸收胆固醇及植物固醇并促进胆汁对其排泄这一生理过程。

正常人肠道中大约50% 膳食胆固醇会被吸收 , 但吸收的植物固醇不足5%, 因此正常人体内植物固醇的水平远低于胆固醇。而植物固醇血症患者肠道中固醇类物质吸收增加、胆汁排泄减少 , 导致胆固醇及植物固醇在体内蓄积。

得了植物固醇血症，会有哪些表现和危害?

少部分患者可无任何症状，仅在体检时被发现，而85%的患者可出现皮肤黄色瘤，即无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。

植物固醇血症最为严重的临床表现是动脉粥样硬化；青少年时期即可发生严重的动脉粥样硬化、冠状动脉疾病、心肌梗死和其他并发症。植物固醇血症的冠心病好发年龄往往低于20岁，最小的患者仅 5 岁，且猝死率极高。此外，植物固醇血症还可表现为肝功能检查异常、关节痛、脾肿大和血液学病理改变等（如溶血性贫血、口型的红细胞和大血小板减少症等）。

通过什么检查才可以明确是否患有植物固醇血症？

综上不难看出，植物固醇血症的临床表现与高胆固醇血症的临床表现极其相似，因此在疾病鉴别诊疗方面，医生仅凭患者就诊时的临床症状和表现（如黄色瘤、早发动脉粥样硬化以及早发冠心病等）来做诊断，极容易混淆植物固醇血症与高胆固醇血症。故临床诊断植物固醇血症往往要基于血脂水平、家族史 、体格检查、以及使用依折麦布和/或他汀类药物后的治疗反馈等多方面综合诊断，甚至对于复杂且难治的病例需要进行基因分析才能明确诊断。

植物固醇血症怎么治疗？

植物固醇血症的治疗方面也秉承标准化与个体化相结合的方式，其治疗策略包括生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植以及基因治疗等。

1.低胆固醇饮食、适度锻炼等健康的生活方式是治疗植物固醇血症的基础措施。研究表明，通过饮食控制，可以使血浆谷固醇的含量下降30%。故日常需严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量。

2.药物治疗一般在诊断明确后可立即启动，临床常单独或联合使用胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）和胆汁酸结合剂（如消胆胺）治疗植物固醇血症。胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可在肠道竞争性抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。

3.脂蛋白血浆置换、血脂吸附也是治疗植物固醇血症的有效方法，可显著提高患者的生存质量。

最后，安女士在医生的建议下进行了植物固醇浓度和血脂相关的基因检测，同时接受了血脂吸附的治疗。目前安女士一切平稳，胆固醇和植物固醇均在正常的范围内，久违的笑容又回到了她的脸上。

尽管植物固醇尚未被大众所熟知，但其心血管疾病的危险程度及猝死率不得不引起我们的重视，尤其是对于深受高胆固醇血症困扰且久治不愈困扰的患者，可能需要考虑植物固醇血症的可能。

作者：上海交通大学医学院附属瑞金医院 李佳明 郭平 王剑飚