视力急剧下降、眼球疼痛、肢体麻木……这些症状的背后，可能隐藏着视神经脊髓炎这一罕见而严重的疾病。

为进一步提升公众对罕见病视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的关注和认知，10月26日，由广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会、多神家园共同发起、翰森制药支持的“国际视神经脊髓炎日”首场主题活动在京举行。来自北京、天津、重庆、青岛、徐州等地的知名医学专家分享了NMOSD领域最新的科研进展，同时强调了早诊早治、长期治疗、预防复发的治疗理念。

活动现场图

据介绍，NMOSD是一种罕见、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，患者易出现视物模糊、瘫痪、疼痛、行走困难、头晕、呕吐等症状，好发于青壮年，女性居多，极易复发。2018年，NMOSD被列入《中国第一批罕见病目录》。

活动现场，青岛大学附属医院神经内科副主任医师郑雪平教授表示，尽管NMOSD在青壮年女性中较为多见，但并不意味着患者无法怀孕生育。在病情允许的情况下，患者仍有成为母亲的权利，但需在医生的严格监测下进行，并可能需要多学科联合决策。

重庆医科大学附属第一医院副主任医师冯金洲教授强调，NMOSD患者在诊断过程中往往需经历漫长而曲折的过程。由于该病属于罕见病范畴，公众及部分医疗工作者对其认知有限，导致诊断过程耗时且费用高昂。患者常因视力急剧下降、眼球疼痛等显著症状首先求助于眼科，却可能因此忽略这是视神经脊髓炎的早期信号，进而延误病情。因此，冯金洲呼吁，提升患者和医生对视神经炎等罕见疾病的认知至关重要，通过加强医学教育、普及疾病知识和提高诊断技术，以更有效地识别和管理这类疾病，减轻患者痛苦，提高生活质量。

活动中，NMOSD患者代表结合自身经历，讲述了NMOSD从发病到确诊、治疗，再到对抗复发的历程，鼓励更多患者坚定信心，积极治疗，最终走向新生。

与大多数罕见病情况类似，我国NMOSD患者也一度面临缺少适应症用药的困境，致使他们长期生活在疾病复发、身体致残的恐惧中。因病失业、失学在NMOSD患者群体中颇为常见，进而严重影响患者及其家庭的正常生活。

这是由于传统免疫抑制剂对NMOSD疗效有限，即使坚持用药，仍有相当多患者出现高频率复发，且每次复发都可能对患者身体造成不可逆伤害。2022年3月，翰森制药合作引进的新型高效生物制剂伊奈利珠单抗在我国获批上市，用于抗AQP4抗体阳性的NMOSD成人患者治疗；2023年3月，伊奈利珠单抗被纳入国家医保，中国NMOSD迎来生物制剂治疗新时代。

随着新型高效生物制剂的普及和应用，我国NMOSD的治疗理念发生了根本性的变化，降低复发率、提高患者生活质量成为医生为患者提供治疗方案时的主要考量指标。

广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长、多神家园联合创始人顾洪飞表示，我国是全世界NMOSD患者最多的国家之一，设立“国际视神经脊髓炎日”，彰显了社会各界对NMOSD患者群体的关注与重视，同时也将对我国NMOSD诊疗水平以及患者生活质量的双重提升起到积极推动的作用。

多神家园联合创始人小高老师表示，希望有更多NMOSD患者在生物制剂的帮助下，摆脱疾病复发的阴霾，回归正常生活。