近日，安徽中医药大学第一临床医学院杨文明教授团队在国际神经病学顶级期刊JAMA子刊《美国医学会杂志·神经病学》《JAMA Neurology》（IF=20.90）上发表题为“A New Dystonia Phenotype in Wilson Disease”（Wilson病中一种新的肌张力障碍表型）的论文。揭示了一种发生在Wilson病（WD）又名肝豆状核变性患者身上的一种新型肌张力障碍表型（肌张力分裂）并对其潜在机制进行了探讨。

肌张力障碍（dystonia）是由于主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，临床分为扭转痉挛、痉挛性斜颈、Meige综合征、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍及发作性运动障碍7种类型，患者常表现为肌张力的增高或降低，目前医学界公认同一患者不会同时出现肌张力增高和降低现象。本研究团队在WD患者身上发现了同一患者不同部位同时出现肌张力增高和肌张力降低并存的分裂现象，该现象无法归类于现有国际通用的肌张力障碍临床分类标准，研究团队认为这是一种新的肌张力障碍表型，由于该表型在临床治疗时会面临一种改善肌张力的药物很难同时治疗同一患者不同部位既增高又降低的肌张力的难题，因此加大对该表型的深入研究对患者临床治疗极为重要。

该论文在国际上首次报道了发生在WD患者身上的一种新型肌张力障碍（肌张力分裂），并对其潜在机制及临床治疗难点进行了探讨，将可能改写目前神经系统锥体外系疾病的国际临床分类，并为临床医生进一步提高对肌张力障碍表型的认识以及WD肌张力分裂患者的诊断和治疗具有重要意义。（江海林）