2025年5月18日，由复旦大学附属妇产科医院主办，北京博昊云天科技有限公司（博昊基因）协办的“NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动会暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》专家研讨会”在北京成功举办。此次会议汇聚了来自全国31个省、直辖市和自治区的52家医院齐聚一堂，共襄盛举，见证了这一具有里程碑意义的时刻，为我国出生缺陷防控事业发展注入了新的活力。

十万例临床队列入组启动，NIPT2.0迈向孕妇“全人群普惠”

会议伊始，作为NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列研究的负责人，黄荷凤院士发表了热情洋溢的欢迎辞。她介绍了 NIPT2.0 技术的研发背景、前期成果以及面临的挑战。黄荷凤指出，我国出生人口下滑、育龄妇女减少、婚育年龄推迟，生育格局正发生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。新发变异为主的显性单基因病的防控，是我国新时期出生缺陷防控工作的关键。“好孕中国”十万队列入组启动会，既是前期筹备工作的成果展示，更是临床应用新征程的起点。这项研究规模较大、周期较长，团队将全力做好组织服务和科研管理，确保研究质量，要经得起科学和历史的检验。

活动现场，徐晨明和浙江大学医学院附属妇产科医院张静澜教授一起，共同为新一代三合一无创产前筛查十万例多中心前瞻性临床研究合作单位授牌。第一批参与单位共有来自全国17个省市的27家医院。本次会议后，更多产前诊断机构纷纷表示希望能加入这一具有重大科学意义和临床价值的队列研究。

随着倒计时的响声， “好孕中国”十万例临床队列研究项目入组启动仪式暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》起草启动仪式圆满结束，标志着我国在出生缺陷防控领域开启了新的征程。

启动制定团体标准，为NIPT2.0全球应用提供“中国方案”

本次会议的重头戏还有NIPT2.0临床应用技术标准的专家研讨。早在2023年6月30日，黄荷凤、徐晨明组织专家讨论后，2024年10月，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科医院牵头执笔的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》在《中华医学遗传学杂志》正式发表，这是我国在无创产前检测技术应用领域的又一重要进展。技术创新离不开规范引领，国内外关于NIPT2.0标准的制定仍属空白，临床应用亟需统一规范。由复旦大学附属妇产科医院提出、中国遗传学会归口的，即将立项的《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》，将对NIPT2.0的临床应用作出相应的技术规范。黄荷凤希望通过此次研讨会，各位专家共同探讨，完善标准初稿，填补国内外该领域的空白，保障临床规范和孕妇权益，为NIPT2.0创新技术的全球示范应用，提供中国方案。

下午的专家研讨会更是会议的核心环节，气氛热烈而严肃。中国遗传学会标准化委员会郭云峰对标准编制的原则和流程进行了详细解读，确保标准制定的科学性和规范性。徐晨明表示，根据本次专家研讨会的成果，对标准的修订稿，将发给各位专家，进一步提出修改意见，细心打磨，精益求精。预计下个月将进行中国遗传学会组织的立项答辩，并于2026年正式发布。本次研讨会，将有助于我们制定出更加科学、严谨、实用的技术标准，为 NIPT2.0 技术的规范临床应用提供坚实保障。这项填补国内外空白的标准，不仅将成为临床实践的“指南针”，更将进一步加强我国在无创产前筛查领域的国际引领地位。

新一代三合一无创产前筛查NIPT2.0助力“好孕中国”

从学术报告中不难看出，NIPT2.0是我国在产前诊断领域取得的里程碑式重要突破。无创产前检测（NIPT）已在全球广泛使用。NIPT主要筛查胎儿染色体异常，但不能同步检测单基因病。把单基因病尤其是新发突变的单基因病纳入无创产前筛查，是NIPT进一步发展的技术难点和必然方向。

本次会议的成功召开，标志着我国在出生缺陷防控领域迈出了坚实的一步。它不仅为专家学者们提供了一个交流与合作的平台，更是为我国出生缺陷防控事业提供了新的技术支撑和临床路径。NIPT2.0技术有望为全球出生缺陷防控提供“中国方案”。参会的专家们纷纷表示，将以高度的责任感和使命感，秉持科学精神、工匠态度和家国情怀，积极投身到后续的研究和标准制定工作中。相信在各方的共同努力下，NIPT2.0技术将在我国得到广泛应用，为我国出生缺陷防控事业提供强有力的技术支撑，为万千家庭带来“好孕”希望，为保障我国妇幼健康，为人口高质量发展支撑中国式现代化，在我国健康事业发展历程中书写浓墨重彩的一笔。