近期，由北京协和医院专家团队牵头制定的The Application Specification of DMD Mutation Detection Based on High-throughput Sequencing Technology（基于高通量测序技术检测DMD基因突变的应用规范）被一带一路区域标准委员会认证发布，这标志着中国在罕见病诊断方面形成的经验将造福全球更多罕见病患者。该研究得到了中央高水平医院临床科研专项的支持。

Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）入选我国第一批罕见病目录，受到全球广泛关注。DMD/BMD均为Dystrophin基因致病突变所致单基因病，依赖基因检测进行确诊。Dystrophin基因是人类最大的基因之一，且结构复杂，致病突变类型多种多样，几乎囊括所有隐性遗传致病突变类型。如何通过基因检测精准确定致病突变，减少漏检错检，对于DMD/BMD的诊断和分型判断至关重要。

早在2013年，北京协和医院与华大基因就合作率先提出通过高通量测序一次性检测大片段缺失重复和微小突变，并服务于临床诊断。经过10年的积累，形成了成熟的诊断和报告发布流程。研究团队不断梳理总结标准化流程，并与国内多中心专家共同讨论，于2021年发布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团队标准（T/SZAS 34-2021），规范指导国内DMD/BMD的高通量检测。

研究团队致力输出“中国标准”。2022年，在这一团队标准的基础上，结合国家的“一带一路”倡议，研究团队与一带一路沿线国家和地区的专家进行多轮讨论，最终形成了The Application Specification of DMD Mutation Detection Based on High-throughput Sequencing Technology（LSEA 0004-2022）这一国际地区标准，这也是一带一路沿线国家和地区首个基于高通量测序技术检测DMD基因突变的应用规范。该标准对基于高通量测序技术检测DMD基因变异临床服务提供了技术层面建议，包括检测对象、遗传咨询、实验室工作程序、检测报告以及质量控制等方面，为一带一路沿线国家和地区开展此类临床应用提供了参考标准和路径。