2月28日是国际罕见病日，温州医科大学附属第二医院儿童内分泌遗传代谢科用一组漫画，向大众科普罕见病普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称“小胖威利”），一起来看。

日前，体重达100kg的7岁女孩小冉，因出现多饮、多尿、精神萎靡、乏力以及嗜睡等症状，且血糖高达95mmol/L（空腹血糖正常范围为3.9-6.0mmol/L），被紧急送至温州医科大学附属第二医院。经查，小冉被确诊为糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态。

待小冉病情稳定后，医生对她进行了全面检查，发现除了糖尿病、糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态外，她还伴有多种代谢紊乱，并出现了脊柱侧弯、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等并发症，这些并发症都是由体重严重超标引起的。

小冉在4岁时被确诊为“普拉德-威利综合征”，这是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为1/30000～1/10000，是来自父亲的15号染色体区域印记基因功能发生障碍导致的疾病。

如果孩子表现出下列症状，需警惕“小胖威利”的可能：

（1） 刚出生时吮吸无力，肌张力低下，喂养困难和（或）体重不增加，活动少、反应差；

（2） 发育落后：如抬头、坐、爬等运动发育或语言等智力发育落后于同龄儿童；

（3） 1岁左右出现食欲亢进，体重迅速增长，似乎永远吃不饱，有部分患者在体重过快增长的同时身高没有相应的增长，可伴有行为和智能障碍；

（4） 特殊面容：包括前额窄、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角向下、皮肤白皙等。

如果患有“小胖威利”的孩子能够得到早期诊断，及时接受生长激素治疗和饮食控制，则可以改善代谢，认知、行为、智商和适应能力等都会有一定程度的提高。

中华医学会儿科分会罕见病学组委员、温州医科大学附属第二医院儿童内分泌遗传代谢科主任单小鸥提醒，普拉德-威利综合征一经确诊，需要家庭、医务人员和社会的综合管理和支持。对于“小胖”们而言，这是一场终身的战斗，越早开始，就越容易获得胜利。

监制：翁璟

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插图：王郦莹

编辑：骆思宇

整理：徐景萱

鸣谢：温州医科大学附属第二医院儿童内分泌遗传代谢科