新华社北京4月17日电 题：世界血友病日：“玻璃人”如何告别“一碰就碎”
新华社记者侠克
血友病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，由于血液中某些凝血因子的缺乏，导致患者产生严重凝血障碍，其最主要的特征就是频繁出血，可能发生在关节、肌肉，甚至是颅内，直接危及生命。
《中国血友病诊治报告2023》显示，我国血友病患病率在2.73/10万—3.09/10万。血友病如何治疗？目前患者面临最大的困境是什么？4月17日是世界血友病日，记者进行了采访。
被出血困扰的“玻璃人生”
根据缺乏因子的不同，血友病可以分为血友病A和血友病B。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。记者采访了解到，很多患者在儿童时期就开始出现症状。疾病初期，轻微的出血症状可能被患者或家长认为是小磕小碰导致的正常情况。
今年35岁的关先生在7岁时身上就经常青一块紫一块，从小一直没有引起重视。“疼的时候就躺着，脚肿了可能休息一个星期慢慢恢复了就继续上学。”
而后的数年里，关先生断断续续出现过关节痛、消化道出血等，始终未明确病因，只能进行一些对症治疗。直到24岁腹部出现严重的血液肿块突然昏倒，经过仔细检查，才确诊血友病。
关先生说：“当时的心情如同晴天霹雳一般。”而后的两年，关先生也没有再上班。“主要是不敢上，手臂、脚上这些看得见的出血点散得快一些，体内散得较慢，而且随时可能还会再出血。”
北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，所有调研患者中过去一年平均出血次数达到32次，最多出血次数达到365次，严重影响日常生活。
除了出血以外，血友病可能还伴随长期的慢性疼痛，并且有30%的患者经常或者总是伴随着疼痛。相当一部分患者会出现血友病关节病变，关节病变的出现部位与出血关节一致，都是活动度比较大的关节。此外，血友病致残率较高，患者残疾多以二级为主，也就是重度残疾。
抓住“止血”的“救命稻草”
《血友病患者出血急诊管理中国指南（2024年版）》指出，血友病患者出血的严重程度与凝血因子水平密切相关。重型血友病患者一旦发生出血，必须立即、足量予以凝血因子替代治疗，尽快控制出血。轻型及中间型血友病发生创伤性出血或面临手术等有创操作时也需要凝血因子替代治疗。
南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞介绍，目前血友病的治疗方式可以分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在发生出血之后注射凝血因子的治疗，以控制出血和减轻相关症状，但这种方式无法阻止反复出血或关节病变以及残疾的发生；预防治疗是指为了预防出血而定期注射凝血因子，将患者血浆内的凝血因子长期维持在一定水平，从而降低严重出血或致残率。
今年24岁的患者赵毅（化名）告诉记者，13岁后他开始进行规范预防治疗，基本上每周至少要打3次凝血因子，一个月也就是12针，一年就高达140－150针，才能保证他有一个相对正常的生活。但这个注射量还不包括突发性的出血，如果运动量增大，或者有一些磕磕碰碰的出血，他还需要打更多的凝血因子。
十多年算下来，赵毅打了差不多2000针凝血因子，手背上可以清晰看到打针留下的疤痕。
记者了解到，目前凝血因子的注射方式主要依赖于静脉注射进行，尽管大部分患者已经可以在家自我注射，但实际操作中常面临挑战，并非每次注射都能一次成功，打四五次才注射成功的情况颇为普遍。
孙竞说，单纯按需治疗没有办法阻止关节的残疾，只有规律地使用凝血因子进行预防治疗，才能减少关节的出血。所以，重型的患者一定要倡导规范性的预防治疗。
创新“凝血”治疗带来新希望
近年来，在多部门努力下，我国血友病治疗已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。大部分血友病替代治疗药物已被纳入基本医疗保险。在很多地区，血友病被纳入了门诊特殊病，患者在门诊即可享受住院相同的报销比例，压力和负担极大降低。
我国血友病治疗药物和治疗理念也在不断创新。孙竞介绍，重组凝血因子、非因子治疗、基因治疗等创新疗法都有很多进展。以非因子治疗为例，与传统凝血因子相比，非因子药物在体内的半衰期显著延长，大幅减少注射次数，能将体内因子水平提升至10%甚至20%，相当于使患者变为轻型血友病，且注射方式也从静脉注射更新为皮下注射，提高患者生活质量。
2021年，经临床医生综合评估，赵毅开始加入一项非因子的临床研究，接受创新治疗。使用创新疗法后，赵毅现在每两个月进行一次皮下注射。
看着孩子的身体状态渐渐好转，赵毅母亲张丽（化名）说，感觉他已经去掉了血友病的“标签”，没有觉得自己是患者了。现在他可以正常跟朋友出去社交、聚会，也能正常回归社会参加工作了。
“对生活改观最多的就是不用再去担心随时会出血了。生活在恢复正常，心里不再一直紧绷了。”赵毅说。
“血友病治疗最重要的目标就是减少关节出血，甚至实现零出血，同时减少注射负担。只有大幅减少关节出血，病人才能避免残疾，才能有正常生活或者提高生活质量的可能。”孙竞说。
关先生说：“期待更多创新药物能尽快上市，用得上、用得起，不再疼。”
