每个家庭都希望孕育健康的宝宝，然而还是有一部分家庭饱受出生缺陷带来的痛苦。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。如何预防出生缺陷，孕育健康宝宝？今天，北京协和医院产科专家为您送上预防出生缺陷的5个应知应会——
Q1什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括结构发育先天畸形、染色体异常、基因组异常、单基因病、器官功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
胎儿染色体异常，特别是21三体、18三体、13三体综合征，由于发生率高且发病随机性强，和每个孕产妇家庭都息息相关。因此，所有的孕妈妈都需要完善胎儿产前筛查或产前诊断的相关检查。
Q2什么是产前筛查?
产前筛查可以预测胎儿罹患21三体、18三体、13三体的风险有多大，也就是发生这件事情的可能性有多大。因此产前筛查的结果只有两个，高风险或低风险。如果是高风险，还需要做羊水穿刺来确诊；如果是低风险，也并不能说明一定不存在胎儿染色体异常的问题，依然存在较低的漏筛率，需要后续根据超声检查结果再进行进一步判断。
目前常用的产前筛查方式有两种：无创产前筛查和血清学筛查。无创产前筛查只需要抽取孕妇的外周血，化验内容主要是游离在孕妈妈血液中的胎儿DNA，看看这些游离DNA中来自21或18或13号染色体的成分是不是增加了，如果增加了，则提示胎儿罹患以上三体的风险增加，就是高风险。血清学筛查，即抽取孕妇少量静脉血，对血清中的一些生化指标进行测量，将这些生化指标的检测结果和孕妇的年龄、体重和孕周结合起来，就可以计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。
Q3如何通过产检超声检查筛查出生缺陷？
在孕12周左右，孕妇将迎来第一个筛查胎儿异常的检查：NT超声，即胎儿颈后透明层（Nuchal Translucency）的缩写。NT厚度超过正常范围的胎儿，21-三体等染色体异常、以及心脏等结构畸形的风险增加。但NT增厚的胎儿并不一定有问题。NT厚度介于同孕周第95到第99百分位的胎儿，90%以上都是健康的。即使NT厚度大于6.5mm的胎儿，也有约20%是健康的。在做完NT超声检查后，医生将根据是否存在NT增厚以及是否存在其他高危因素，来建议孕妇是否需要行产前诊断。
在妊娠20~24周时，孕妇会做一次系统的胎儿超声检查。首先是对胎儿的生长状况进行评估，其次，这个时期可以对大部分胎儿脏器和结构的发育情况进行评价。如果出现胎儿结构的异常，可能需要进一步产前诊断。
Q4什么是产前诊断？哪些人需要做产前诊断?
产前诊断就是通过对胎儿的羊水或绒毛、脐血直接进行采样及遗传检测，从而明确诊断胎儿是否存在21三体、18三体或13三体，以及其他遗传性疾病。
一般来说，对于有高危因素的孕妇，如产前筛查高风险、超声提示胎儿NT增厚或者胎儿结构异常，夫妇之一为染色体异常，曾生育过有染色体疾病的孩子，孕妇有基因遗传病家族史等的孕妇，建议行产前诊断。
对于没有相关高危因素的低风险孕妇，可以考虑采用无创DNA产前检测技术（NIPT）进行产前筛查。
对于高龄、血清学筛查高风险的孕妇，建议在检测前咨询医生，权衡利弊后，酌情选择NIPT或者羊水穿刺。
那么，如何进行产前诊断呢？
可以通过对孕妇进行羊膜腔穿刺，来获取一些羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检测，来看胎儿是否是存在相关遗传性疾病。
羊膜腔穿刺术一般在妊娠17~22周进行。穿刺时，孕妇需平躺在床上，医生在超声实时监测指导下，用细针穿刺腹部皮肤和子宫壁，进入羊膜腔抽取约20毫升羊水，就可以直接获取胎儿的细胞，检查胎儿的染色体或基因情况。整个检查过程简便易行，只需五分钟左右。羊水穿刺可以达到99%的检测准确率，但作为一种有创检测方式，也存在千分之2~3的感染、出血或流产的风险。
Q5 NIPT和羊水穿刺该怎么选择？
NIPT是通过采集孕妇的外周血，检测其中的胎儿游离DNA。
优点正如其名，“无创”对胎儿没有损伤。缺点是NIPT是一种筛查方法，结果存在一定假阳性和假阴性的可能；其次NIPT的检测范围有一定的局限性，目前主要的目标疾病还是21三体、18三体和13三体。
另外，并不是所有的人都适合做无创筛查。下面这些情况无创筛查的准确性会降低：一类是抽血时体重超过80公斤的孕妇；另一类是双胎妊娠，包括通过试管婴儿怀孕，或早期是双胎、后期有一胎停止发育。以上这些情况，无创筛查的准确性会降低，失败率会上升。
羊水穿刺是一种产前诊断取材的手段。通过穿刺获得的胎儿羊水可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体芯片微阵列分析、外显子测序等细胞或分子遗传学检测方法对染色体和基因等不同层面的遗传疾病进行诊断。
羊水穿刺的优点是可以获得最终的诊断结果，缺点是有创操作，胎儿有千分之2~3流产的风险。对于普通孕妇来说，如果首先考虑胎儿的安全，可以选择更为安全便捷的无创DNA检测；如果能够接受羊水穿刺可能导致的风险，羊水穿刺可以提供更为全面准确的诊断。
无论是筛查还是诊断，都是在孕期为孕妈妈保驾护航的重要方式。孕妈妈要遵循医嘱选择适合自身的产前检查方式，快乐迎接健康小生命的到来。
